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发布时间: 2018-10-11 17:29:44      来源:网络      编辑: 匿名

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血友病携带者可以做第三代试管婴儿吗?
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12岁安安静静的的男孩小宇是一个患有血友病的孩子,接受治疗已有七年,“他是0.96%,一般(凝血因子)1%以下的都属于重度。”小宇的妈妈有些悲伤的告诉记者。在小宇的家里,注射器、

 12岁安安静静的的男孩小宇是一个患有血友病的孩子,接受治疗已有七年,“他是0.96%,一般(凝血因子)1%以下的都属于重度。”小宇的妈妈有些悲伤的告诉记者。在小宇的家里,注射器、舞蝶针……密密麻麻摆满了桌子,这些都是给小宇注射凝血因子的工具。七年来,正是靠着每周三次的预防注射治疗,小宇才有了一个和普通孩子一样的童年,不需要接受旁人异样的眼光。

据了解,血友病孩子跟普通孩子相比,在外表上并没有什么异常。但是如若他们的身体出现伤口,哪怕是一个并不起眼的伤口,都有可能出血不止,危害生活。由于先天缺乏凝血因子,血友病患者就像玻璃一般脆弱,所以他们又被称为“玻璃人”。按照症状轻重以及凝血因子的活性水平,血友病分为轻度、中度和重度。当凝血因子浓度小于1%,即为重度血友病。重度患者时常会发生肌肉或关节出血,通常是自发性的且没有原因,每周可能出血一至两次。目前,我国登记在册的血友病患者已有一万余人。血友病患者需要终身治疗,这对于血友病人群来说是一个身体和心理还有经济的三重负担。

难道这些“玻璃娃娃”真的无药可救了吗?有没有什么有效的办法可以阻止这样的悲剧发生呢?

与11岁男孩小宇境遇不同的是来自广州的一对血友病夫妇。据了解,这对血友病夫妇来自广东,其妻子林女士确诊患有血友病,原本,林女士和丈夫已经决定丁克,避免孩子也遭受与她一样的烦恼。但是几年后,泰国第三代试管婴儿技术在国内传的大火,其遗传筛查功能让他们看到了生育的希望。

“我们查了很多资料,当知道第三代试管婴儿技术可以筛除血友病的时候,我们马上就决定做试管婴儿了。”林女士表示。此时的林女士已经41岁了,为了尽可能的提高怀孕的机会,她决定去泰国。

2017年6月,林女士夫妇通过泰东方成功去泰国进行了第三代试管婴儿,配成7个胚胎,其中5个异常胚胎(4男1女),2个正常胚胎(1男1女,可以植入)。2018年7月,这对血友病夫妇成功生下一对健康的龙凤胎,为艰难的求子之路划上了完美的句号。

林女士告诉记者,她很庆幸这个世界上还有试管婴儿这个技术的存在。

泰东方医学部负责人肖主任(曾在福州某三甲医院担任过妇产科主任医师十年以上)表示,“截止到2017年初,泰东方接待了5200名患者,其中,有不少类似血友病、地中海等患者通过第三代试管婴儿技术成功生下了健康宝宝。”

她还告诉记者,血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递澳门巴黎人娱乐平台发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病澳门巴黎人娱乐平台与正常女性婚配子女中澳门巴黎人娱乐平台均正常,女性为传递者;正常澳门巴黎人娱乐平台与传递者女性婚配,子女中澳门巴黎人娱乐平台半数为患者女性半数为传递者;患者澳门巴黎人娱乐平台与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病半数为传递者。

所以如有家族遗传病史的夫妇,更适合通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术,对包括血友病在内的基因染色体疾病进行预防。因为第三代试管婴儿PGS/PGD技术可以针对囊胚的23对染色体进行全面筛查,有效避免染色体异常性和125种家族遗传病。

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